Dawno już minęły czasy, gdy dla ówczesnej medycyny genetyka była jedną, wielką niewiadomą. Dziś wiedza ta jest znacznie szersza i skrzętnie wykorzystywana przez lekarzy i… pacjentów. Praktycznie każde laboratorium medyczne posiada sprzęt, który pozwala na zaawansowane badanie genów. Jak się je przeprowadza i na co należy zwrócić uwagę?
Skąd pobierane są próbki?
Nieprawdą jest, że większość laboratoriów chemicznych pobiera dane z włosów pacjentów. Dziś, gdy nauka jest jeszcze bardziej zaawansowana, niż kilkanaście lat temu, pobiera się je albo z krwi, albo też z wymazu po wewnętrznej stronie policzka. Tym samym, gwarantują one maksymalną skuteczność i dokładność badania i – co najważniejsze – nie istnieje ryzyko, że próbki zostaną pomylone, bądź ewentualnie zamienione przez osoby trzecie.
BRCA1 i BRCA2
Podczas badań genetycznych bierze się pod uwagę w zasadzie tylko dwa geny a konkretnie – BRCA1 i BRCA2. To one kodują białka,wchodzące w skład naszego organizmu. Oznacza to również, że w przypadku wystąpienia jakichkolwiek patogennych zmian o charakterze nowotworowym, to one będą swoistym „znacznikiem”, który określi charakter powstałej mutacji.
Co ważne – istnieje sporo osób, u których na co dzień występują drobne zmiany w obydwu genach. Niemniej nie oznacza to od razu, że taka osoba cierpi na nowotwór. Wręcz przeciwnie – istnieje duże prawdopodobieństwo, że jest ona jedynie bardziej podatna na jego powstanie, co rzecz jasna nie od razu wiąże się z chorobą nowotworową.
Jak długo czeka się na wyniki badań?
Badania genetyczne w laboratorium medycznym trwają niestety znacznie dłużej, niż w przypadku klasycznych badań biochemicznych. Duże znaczenie ma tu swoista „obróbka” dostarczonego materiału, która polega na wyizolowaniu kwasu DNA. Oznacza to, że dostarczone próbki posiadają szereg skażeń, które – uwzględnione podczas badania – mogłyby doprowadzić do pomyłki.
Dużo czasu zajmuje też analiza kodu DNA. I choć w przypadku chorób wykonuje się ją w oparciu o wspomniane markery, to jednak w praktyce trwa to dosyć długo. Tym samym, łączny czas badania genetycznego trwa jakieś kilkanaście dni, czyli dwa tygodnie.
Czy warto je realizować?
Podsumowując, badania genetyczne w laboratorium medycznym warto wykonywać co jakiś czas. Dotyczy to zwłaszcza tych osób, które z jakiś powodów znajdują się w podwyższonej grupie ryzyka. Niemniej badania te to nie tylko poszukiwanie nowotworów. Laboratorium medyczne wykonuje również analizy, mające poświadczyć min. o pokrewieństwie między różnymi osobami.
Więcej informacji znajdziesz na stronie synevo.pl